I test PGT (Pre-implantation Genetic Testing) sono sempre più diffusi e richiesti nei percorsi di procreazione medicalmente assistita. Spesso, però, a fronte di un costo notevole, le informazioni fornite alle pazienti sugli scopi e l'efficacia della procedura sono tutt'altro che chiare.
Durante un percorso di PMA (procreazione medicalmente assistita) viene talvolta proposto di effettuare test genetici preimpianto sull’embrione per individuare eventuali anomalie. Nel 2023, in Italia, i test genetici preimpianto sono stati richiesti in poco più di un ciclo di fecondazione assistita su dieci. A spiegare cosa siano e quali siano reali rischi e benefici spesso sono le stesse cliniche che li vendono, senza un protocollo condiviso. «La scelta se fare o no il test dipende molto da come ti viene spiegato», racconta Enza Perna, fondatrice dell’associazione Mamma in PMA, che quella scelta l’ha fatta due volte.
I test genetici preimpianto si eseguono sull’embrione, prima del trasferimento in utero, e sono di tre tipi. Due indagano condizioni genetiche note nella coppia: il PGT (Pre-implantation Genetic Testing)-M, per le malattie monogeniche come la fibrosi cistica, e il PGT-SR, per le anomalie cromosomiche strutturali. Il terzo, il PGT-A, è quello di gran lunga più richiesto (riguarda l’85,8 per cento dei cicli nei quali è stata applicata un’indagine genetica preimpianto) e, a differenza degli altri due, non cerca una malattia specifica: controlla se l’embrione ha il numero corretto di cromosomi. Quando non lo sono si parla di aneuploidia: un cromosoma in più o in meno rispetto all’atteso, una condizione che nella maggior parte dei casi impedisce l’attecchimento o porta a un aborto spontaneo nelle prime settimane, oppure può dare origine a sindromi come quella di Down. Per verificarlo si esegue una biopsia allo stadio di blastocisti, prelevando dalle 5 alle 10 cellule sulle circa 200 che compongono l’embrione in quella fase.
«Quando parliamo di PGT-A, la A dice se la cellula è aneuploide o meno in base al numero dei cromosomi», spiega Perna. È una distinzione che tiene a fare con precisione, perché nel linguaggio comune, nei gruppi Facebook ma a volte anche nelle cliniche, “fare il PGT” e “fare il PGT-A” finiscono per essere usati come sinonimi. La procreazione medicalmente assistita tocca sempre più persone: dal registro rilasciato dall’ISS (dati relativi al 2023) sono 316 i centri attivi in Italia con 89.870 coppie trattate, 112.804 cicli iniziati, 17.235 nati vivi (4,5 per cento del totale nati in Italia quell’anno, 379.890 secondo ISTAT). Per avere un’idea di quanto sia cresciuto il fenomeno negli anni: la quota di bambini nati da PMA sul totale delle nascite in Italia è passata dall’1,22 per cento nel 2005 al 4,25 per cento nel 2022.
«Fare la PMA non ti garantisce un bambino sano e non ti garantisce un bambino in braccio», spiega Perna. Spesso chi intraprende un percorso di PMA è reduce da percorsi difficili, tentativi falliti, aborti spontanei, una diagnosi di infertilità in una fase della vita cui il tempo diventa un fattore decisivo. È in questo contesto di forte fragilità e vulnerabilità che arriva la proposta del test: «Se sei in un percorso da alcuni anni, hai già fatto tentativi di transfer e per diverse volte l’embrione non ha attecchito, sei in una condizione di insicurezza; se una clinica ti consiglia di fare il PGT-A, tu a quel punto, sei forse la prima a volerlo fare», racconta Perna. L’età spesso è un fattore determinante: «Nel privato, quasi sicuramente ti diranno di fare il PGT-A sopra i 38-39 anni. Più aumenta l’età, più te lo propongono». Non è sempre chiaro secondo quali criteri convenga farlo, né quale sia la vera utilità: «Dipende dal medico e dalla clinica. Ce ne sono di più aggressivi, che il test quasi lo prescrivono di default. E ci sono medici che invece fanno un vero counseling: basato sulla storia genetica, precedenti tentativi, età e altro. In certi casi ti viene semplicemente messo davanti un foglio con il costo del ciclo, e poi le opzioni aggiuntive (pacchetti per test a due embrioni, quattro, sei), senza grosse distinzioni». Nel 2023 sono stati eseguiti 6.821 test genetici preimpianto, il 73,3 per cento in centri privati e il 26,7 per cento in centri pubblici o convenzionati. Dato ancora più netto: il 71,2 per cento dei cicli con PGT si concentra nei centri con oltre 1.000 cicli/anno, cioè un servizio che sembra concentrarsi soprattutto nei centri più grandi.
Sull’utilità del PGT-A non esiste un’indicazione univoca nemmeno a livello scientifico internazionale. Le principali autorità scientifiche non ne raccomandano l’uso di routine. L’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e l’HFEA, l’ente britannico che regolamenta i trattamenti per la fertilità, concordano nel non considerarlo efficace nell’aumentare le probabilità di avere un bambino: le evidenze attuali non mostrano un miglioramento dei tassi di nascita. L’HFEA riconosce un beneficio limitato: per alcune pazienti, valutate caso per caso, il test può ridurre il rischio di trasferire un embrione destinato a un aborto spontaneo. Ma proprio perché seleziona, esclude: il numero di embrioni disponibili si riduce, e questo può significare, per alcune pazienti, nessun vantaggio reale in termini di probabilità complessiva di arrivare a una nascita. C’è poi un limite legato al modo in cui il test viene eseguito. Per analizzare l’embrione vengono prelevate in genere 5-10 cellule dalle circa 200 presenti a quello stadio. Il risultato, quindi, non sempre è rappresentativo. È il problema del cosiddetto mosaicismo: nello stesso embrione possono coesistere cellule con un numero normale di cromosomi e altre con anomalie. In questi casi il test può restituire un risultato che non rappresenta completamente il potenziale dell’embrione, con il rischio di escludere anche embrioni che avrebbero potuto svilupparsi normalmente.
Anche nei costi non c’è un riferimento unico: «Conta molto il nome della clinica, conta il contesto e anche la collocazione geografica», spiega Perna. In Italia la PMA si può fare in una struttura pubblica, in una privata, oppure in una privata convenzionata con il Servizio Sanitario Nazionale (formula che varia da regione a regione). Sul PGT-A, però, questa distinzione conta poco: il test non rientra nei Livelli Essenziali di Assistenza, quindi resta interamente a carico della coppia, qualunque sia la struttura scelta. Nel pubblico e nel privato convenzionato, un percorso completo si aggira sui 5 mila euro, a cui il test genetico preimpianto aggiunge altri 2 mila-2500 euro. Nel privato non convenzionato, dove secondo l’ISS si concentra la maggior parte dei cicli con PGT, un percorso può costare tra i 4 mila e gli 8 mila euro, cifra che sale ulteriormente se si ricorre a donazione di gameti, con il test che varia dai 1500 ai 3000 euro.
Spesso i test genetici preimpianto vengono messi nel pacchetto e la possibilità di valutarne realmente opportunità e limiti dipende molto dalla scrupolosità del professionista. «La prima volta ho seguito il consiglio della mia ginecologa, che aveva valutato la mia storia e la mia età, avevo trentacinque anni, e mi aveva rassicurata. Ho seguito il suo consiglio e non ho fatto i test (risparmiando 2500 euro). La seconda volta ci ho pensato a lungo. Poi mi sono detta: ho già sfidato abbondantemente le leggi della scienza, perché devo fare anche questo? L’idea di fare una biopsia su una cellula microscopica che aveva già preso vita, dopo essere stata congelata, scongelata, analizzata, trasferita: mi sembrava una follia. Io non avevo alle spalle nessuna criticità genetica: avevo già fatto tutti i test, di primo e secondo livello. Non avevo un’altra reale motivazione, se non di voler sapere qualcosa in più sull’embrione. Ho scelto di non fare il test anche la seconda volta». Quella stessa incertezza, il chiedersi cosa fare senza una risposta univoca, è ciò che ha spinto Perna a fondare, nel 2020, l’associazione Mamma in PMA, oggi affiancata da un comitato scientifico di ginecologi, genetisti, embriologi e psicologi. «La scelta è anche decidere di informarsi: cercare le informazioni attraverso professionisti, non temere di chiedere un secondo parere o di voler capire il perché di un test», dice. «Quando si inizia un percorso di PMA si entra in un mondo sommerso, dove la stabilità psicologica ed emotiva è messa a dura prova. Informarsi a volte fa paura, nel senso che sapere a volte fa paura».
La storia di Enza Perna mostra come arrivare informati a quella scelta sia il punto di partenza per cercare una risposta che non è mai semplice. Il problema non è soltanto decidere se fare o no un PGT-A, ma in quale cornice fare quella scelta: con quali informazioni, sulla base di quali evidenze e con quali garanzie. Perché mentre la comunità scientifica continua a discutere su quando il test sia davvero utile, il mercato lo propone a persone che arrivano a quel momento dopo anni di tentativi e in una condizione di particolare vulnerabilità. La consapevolezza individuale non può colmare l’assenza di linee guida condivise. Quando la scienza non offre una risposta univoca, sono proprio le norme e la trasparenza delle informazioni a permettere ai pazienti di scegliere, senza essere lasciati soli davanti all’incertezza.
Christina Moreira Vazquez cita alla stessa maniera Blaise Pascal, Kurt Cobain e il Vangelo, si dice femminista «grazie a Dio» e rivendica la sua militanza, nonostante condanne e scomuniche, e il suo ministero di vescova in Galizia. Ci ha raccontato tutto in questa intervista.
